Kegyetlen játékot űz a biológia: ezek a betegségek szinte kizárólag a nőkre vadásznak

Óvatos becslések szerint világszerte közel 300 millió ember – a globális népesség mintegy 4 százaléka – él valamilyen ritka betegséggel. Bár az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépés történt a kutatás és az alkalmazható gyógyszerek elérhetősége terén, a kezelés továbbra is komoly kihívást jelent. Ennek oka a betegségek klinikai heterogenitása, a korlátozott kutatási adatok és a terápiák magas költsége.

A kutatások előrehaladását az is nehezíti, hogy egyes ritka betegségek előfordulása jelentős regionális és populációs eltéréseket mutat, sőt, a nemek szerinti megoszlásuk is változó lehet.

Egy, tavaly a The Lancet orvosi folyóiratban megjelent tanulmány többek között azt is vizsgálta, hogy a leggyakoribb ritka betegségek közül melyek érintik eltérő arányban a nőket és a férfiakat. Annak megértése, hogy kik a leginkább érintettek és milyen okok állhatnak a betegség hátterében, nemcsak a diagnózis pontos felállítása és a célzott gyógyszeres kezelés miatt lehet döntő fontosságú, hanem a kutatás, az egészségügyi források és a támogatások hatékonyabb elosztása szempontjából is.

Ahogy a fenti infografikán is látható, az intersticiális cisztitisz, más néven a fájdalmas hólyag szindróma például túlnyomórészt nőknél fordul elő, akik a betegek 88,3 százalékát teszik ki. Számos más betegség is inkább a nőket érinti, például a polymyalgia rheumatica (PMR), egy autoimmun eredetű, mozgásszerveket érintő gyulladásos kórkép (69,4 százalék) és a trigeminus neuralgia, vagy arcidegzsába, a háromosztatú agyideg működési zavara (68,1 százalék). A PMR ráadásul azért is kiemelkedik a ritka betegségek közül, mert viszonylag magas számban fordul elő (2832/millió prevalencia, azaz egymillió emberből 2832 érintett).

Más ritka betegségek esetében a nemek aránya kiegyensúlyozottabb. A Huntington-kór (egy öröklődő idegrendszeri betegség, mely mozgási, pszichiátriai és kognitív tünetekkel jár) esetében a nemek aránya egyenletesebb: 53,4 százalék nő és 46,6 százalék férfi. A pitvari sövényhiány (interatrialis kommunikáció), egy veleszületett szívrendellenesség esetében pedig szinte tökéletes az egyensúly (50,5 százalék nő és 49,5 százalék férfi).

A spektrum másik végén a hemofília (vérzékenység) áll, amely továbbra is jelentősen gyakoribb a férfiak körében. A férfiak a hemofília A esetek 60,6 százalékát, a hemofília B esetek 62,7 százalékát adják. A különbség részben biológiai okokra vezethető vissza: egyes ritka betegségek közvetlenül kapcsolódnak a nemi kromoszómákhoz. A hemofília X-kromoszómához kötött öröklésmenetet követ, ami azt jelenti, hogy az X-kromoszómán bekövetkező mutációk nagyobb valószínűséggel okoznak betegséget a férfiaknál, akik csak egy X-kromoszómával rendelkeznek.

A genetikai tényezők mellett a hormonok és az immunrendszer működésének eltérései is befolyásolhatják a betegségekre való hajlamot és a tünetek megjelenését. Ezért nem véletlen, hogy az autoimmun és gyulladásos betegségek gyakrabban érintik a nőket, mint a férfiakat.