17 °C Budapest
Megtörte a csendet Zente anyukája: így van most a nagybeteg kisfiú

Megtörte a csendet Zente anyukája: így van most a nagybeteg kisfiú

2019. november 13. 16:00

Lassan,de biztosan a javulás útjára lépett az SMA-ban szenvedő Zente, aki október végén kapta meg a világ legdrágább gyógyszerét. Anyukája szerint a kisfiú vérképe kezdetben nem volt túl jó, de erre számítottak az orvosok is. Bő két héttel a 700 millió forintos génterápia után azonban Zente már vidáman játszik. Eközben a szintén SMA-ban szenvedő Leventén már elvégézték a génterápia előtt szükséges vizsgálatokat, várják az eredményt, hogy utána ő is megkaphassa a kezelést.

Az SMA-ban szenvedő Zente gyógyulásáért egy ország fogott össze, végül október 29-én kaphatta meg a világ legdrágább gyógyszerét, a 700 millió forintos Zolgensmát. Azóta nem érkezett hír a kisfiú állapotáról egészen mostanáig: az édesanya a Facebookon ismertette, hogy áll a gyermek gyógyulása.

Jelentem Zente továbbra is jól van...Bármilyen finomra is próbálták készíteni a szteroidot és a gyomorvédőt Zente rendre kihányta. Akár háromszor is egymás után, ezért mindkét készítményt kúpban kapja. Azóta semmilyen probléma nem volt ezen a téren. Aztán vagy ettől, vagy csak mellékhatás gyanánt nem volt étvágya. Lefogyott 9 kilóra. Meglátszik, hogy nem olvasta a szakirodalmat miszerint a szteroidtól éhesnek szokás lenni. A napokban természetesen felvilágosítottam erről, ezért újra rendesen étkezik és vissza is szedett majdnem 180 grammot

- írta az édesanya, aki szerint végre javulni kezdett Zente állapota, bár kezdetben a vérképe nem volt túl jó, de erre számítottak az orvosok is.

Zente kedve töretlenül jó, most is és az elmúlt két hétben végig. Energikus, egész nap játszunk picit tornázunk. A folyamat még hosszú természetesen. Gyermekenként változó ki mikor éri el újra a tökéletes értékeket. Bizakodunk, hogy nálunk ez december végére bekövetkezhet, de nem vagyunk türelmetlenek - posztolta az anyuka.

Eközben egy másik a gerincvelő-izomsorvadással küzdő kisfiú, Levente is nemsokára meg fogja kapni a kezelést: a terápiát megelőző vizsgálatokat már elvégezték, most várják az eredményeket. Levente génterápiájának ára is közösségi összefogással jött össze.

 

Miért ilyen drága ez a terápia? Mi ez a készítmény?

A Portfolio cikke szerint a Novartis idén májusban jelentette be, hogy az Egyesült Államokban megkapta az FDA hatósági engedélyt a gerincizom sorvadását meggyógyító gyógyszerre a két éves kor alatt SMA-betegségben szenvedő gyerekek esetében. Az egyszeri kezelés, génterápia ára az akkori bejelentések szerint 2,125 millió dollár.

TÍZEZREKET SPÓROLHATSZ BANKVÁLTÁSSAL!

A bankszámla mindennapi életünk része. A munkabér, nyugdíj, ösztöndíj jellemzően bankszámlára érkezik. Segítségével kényelmesen intézhetjük a pénzügyeinket, akár otthonról is. Ahhoz azonban, hogy bankszámlád valóban azt nyújtsa, amire szükséged van, körültekintően kell választanod. Mielőtt kiválasztanád bankszámládat, nézz szét a Pénzcentrum megújult bankszámla kereső kalkulátorában! Állítsd be a személyes preferenciáidat, és versenyeztesd a pénzügyi szolgáltatókat, hiszen a megalapozott döntés a Te érdeked! Egy testre szabott bankszámlával a költségeken is rengeteget spórolhatsz! (x)

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez, majd kezelés nélkül a légzőizmok bénulása miatt halálhoz vezet.

A Novartis által kifejlesztett génterápia célzottan támadja az SMA betegség kiváltó okát, helyettesíti a hiányzó vagy hibás SMN1 gént és ezzel a beteg számára teljesen működőképes SMN (survival motor neuron) fehérjét biztosít. Az SMA egyébként a csecsemők genetikai okra visszavezethető halálának vezető betegsége. Az SNA tízezer születésből 1 csecsemőt érint, az esetek 50-70 százalékában a legsúlyosabb, 1-es típusú SNA-t azonosítanak.

A gyógyszergyártó cég azzal érvelt a rendkívül magas ár mellett, hogy ez az egyszeri ellátás sokkal hatékonyabb, mint a hosszú távú terápiák, amelyek évente több százezer dollárba kerülnek. Az FDA-jóváhagyás előtt a cég 150 beteget kezelt a terápiával.

A gyártó szerint a génterápiák transzformatív hatással lehetnek az életet fenyegető genetikai betegségek - mint például az SNA - kezelésének újragondolására. A gyártó hisz abban, hogy az új készítmény élethosszig tartó lehetőségeket biztosíthat az ebben a szörnyű betegségben érintett gyerekeknek és családjaiknak. Célja, hogy további fejlesztésekkel segítsen az egyéb ritka genetikai betegségek gyógyítása érdekében.

NEKED AJÁNLJUK
Sok szülő így rontja el a gyerek fejlesztését: nem lehet elég korán kezdeni

Szinte semmi sem fejleszti olyan gyorsan és hatékonyan a legkisebbek agyát, mint a társasjáték.

Ennyibe kerül manapság egy luxus mobilház: ez lehet a lakásválság megoldása? + videó

Drágulnak az ingatlanok, emelkednek a hitelkamatok: ez pedig szinte egyenes út a lakhatási válsághoz. Nálunk is működhet az, ahogy az USA-ban megoldották?

Ilyen még nemigen volt itthon: itt a bejelentés, elindult a magyar Kickstarter

A Kickstarternek és az Indiegogonak hála a közösségi finanszírozási forma évek óta világszerte népszerű és most megérkezett Magyarországra is, a Brancs formájában

Milliókat bukhat, aki így indít vállalkozást: jól meg kell gondolni, a KATA sem jó mindenre

Sokan alábecsülik, mennyire lényeges alaposan átgondolni, milyen vállalkozási és azzal együtt adózási formát válasszanak induló cégük számára.

NAPTÁR
Tovább
2022. május 24. kedd
Eszter, Eliza
21. hét
Ajánlatunk
KONFERENCIA
Tovább
Külföldi piacra lépés 2022
Ingyenes online konferencia hazai kkv-nak!
EZT OLVASTAD MÁR?