Magyarok százezrei élhetnek együtt ezzel a rejtélyes kórral: kevesen sejtik, de évtizedekig tarthat, mire kiderül az igazság

Arany-Kovács Rozália hatéves kora óta küzdött különböző tünetekkel. Már gyerekként alig tudott néhány száz métert megtenni segítség nélkül, később ájulások, migrénes fejfájások, légúti és mozgásszervi problémák jelentkeztek nála. A pontos diagnózisra azonban 2020-ig kellett várnia, amikor kiderült, hogy egy ritka genetikai betegséggel, mitokondriális miopátiával él.

A diagnózishoz vezető útját az is nehezítette, hogy édesanyja pszichiátriai betegsége miatt sokáig ezen a vonalon keresték nála is a problémát. Mint elmondta, évtizedeken keresztül próbálta jelezni, hogy testi tüneteinek más oka lehet.

39 éve bumlizom ezért a mondatért. 39 éve mondom azt az orvosoknak, hogy nem hülye vagyok, hanem valami nem kerek

- idézte fel azt a pillanatot, amikor végül megkapta a diagnózisát.

Évekig tarthat, mire kiderül, mi a baj

Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint a ritka betegségek egyik alapvető problémája, hogy gyakran több szervrendszert érintenek egyszerre. Ha egy-egy szakorvos csak a saját területére koncentrál, könnyen elmaradhat a tünetek összekapcsolása.

Korábban nem volt ritka, hogy 20-30 év telt el a pontos diagnózisig. A genetikai és képalkotó diagnosztika fejlődésével ez jelentősen rövidült, de egy 2025-ös európai felmérés alapján még mindig átlagosan 4,7 évről beszélünk. Különösen nagy probléma ez azoknál a betegségeknél, amelyekre már létezik kezelés.

Magyarországon 2015 óta hat kiemelt ritka betegség szakértői központ működik. Ezek közé tartozik a négy orvosképző egyetem, valamint az Országos Onkológiai Intézet és az Országos Korányi Pulmonológiai Intézet.

Egy 15-20 vizsgálatból álló „gyorsítósávot” javasolnak

Arany-Kovács Rozália elképzelése szerint a Kék Rózsa program egy egységes, 15-20 alapvizsgálatból álló kivizsgálási útvonalat hozna létre. Ezeket minden érintett beteg egyszer végigjárná, és ha ezek alapján sem születik diagnózis, egyértelmű lenne a következő lépés: a beteget ritka betegségekkel foglalkozó szakértői központba irányítanák.

A cél az lenne, hogy a betegek ne járjanak éveken keresztül ugyanazokra vagy hasonló vizsgálatokra, hanem legfeljebb másfél-két év alatt végigérjenek egy előre meghatározott diagnosztikai úton.

Ez egy gyorsítósáv. Nem 60-80-100-200 vizsgálaton mész át, hanem azon a 15-ön, a következő pedig már a ritka betegségek intézete, ha szükséged van rá

- fogalmazott.

Molnár Mária Judit szerint a betegek bevonása kulcsfontosságú az ellátórendszer fejlesztésében. Úgy véli, a betegcsoportok tapasztalatai segíthetnek annak meghatározásában, hogy mire van ténylegesen szükségük, miközben az orvosok számára a betegek állapotának hosszú távú követése adhat fontos visszajelzést például a nagy értékű kezelések eredményességéről.

A fölösleges vizsgálatok az államnak is pénzbe kerülnek

A gyorsabb diagnózisnak komoly gazdasági jelentősége is lehet. Arany-Kovács szerint egy-egy beteg akár több tucat vizsgálaton is áteshet, mire kiderül, mi okozza a tüneteit. Ezek között drága képalkotó vizsgálatok is lehetnek, miközben a diagnózis hiánya miatt a beteg hosszabb időre kieshet a munkából, és olyan gyógyszereket is kaphat, amelyekre valójában nincs szüksége.

Molnár Mária Judit is úgy látja, hogy jelenleg sok fölösleges vizsgálat történik. Ebben szerinte az elektronikus egészségügyi rendszernek is fontos szerepe lehet, hiszen ha az orvosok látják a korábbi eredményeket, elkerülhető ugyanazon drága vizsgálatok ismétlése.

A professzor szerint ugyanakkor nem pusztán a vizsgálatok számáról van szó. A korai diagnózis korábbi kezelést tesz lehetővé, ami alapvetően befolyásolhatja a betegség kimenetelét. Példaként az SMA-t említette, ahol az újszülöttkori szűréssel még tünetmentesen megkezdett kezelés mellett a gyerekek akár járóképessé válhatnak és iskolába járhatnak. Ha ugyanazt a terápiát csak a tünetek kialakulása után kezdik el, lényegesen rosszabb eredmény érhető el.

Nem a diagnózistól kell félni

A jelenlegi betegút jellemzően a háziorvosnál vagy gyermekek esetében a házi gyermekorvosnál indul, majd a betegek szakrendelésekre kerülnek. Ha a hagyományos diagnosztikai út nem vezet eredményre, a szakorvos küldheti tovább őket a kiemelt szakértői központok valamelyikébe. Molnár szerint ugyanakkor egyre gyakrabban maguk a betegek ismerik fel több éves kivizsgálás után, hogy ritka betegség állhat a háttérben.

Arany-Kovács szerint a Kék Rózsa egyik legfontosabb célja éppen az lenne, hogy a beteg számára is láthatóvá váljon, hol tart a kivizsgálása, milyen vizsgálatok vannak még hátra, és mikor kell továbblépnie a ritka betegségekkel foglalkozó ellátás felé.

Saját példáján azt mondta, hogy ha évekkel korábban diagnosztizálják, valószínűleg tovább tudott volna dolgozni. Mire kiderült a betegsége, már olyan állapotban volt, hogy megváltozott munkaképességűvé vált. Más betegek esetében azonban egy korábbi diagnózis akár további 5-10-15 munkában töltött évet is jelenthetne.

A Kék Rózsa program egyelőre koncepció. Arany-Kovács Rozália most azt szeretné elérni, hogy az egészségügyi döntéshozók és a ritka betegségek szakértői közösen vizsgálják meg, létrehozható-e egy egységes diagnosztikai útvonal. Megfogalmazása szerint a pontos diagnózis nem ellenség, hanem lehetőség arra, hogy a beteg végre tudja, mivel áll szemben, és ennek megfelelően alakíthassa az életét.