A dohányzás egészségre gyakorolt káros hatásainak tudatosulása egyre több felnőttet ösztönöz a leszokásra.
Életet menthet a korai diagnózis: sokan élnek rejtélyes tünetekkel, későn jönnek rá az igazságra
Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik.
A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve a kezelhetőségre. 2021-ben a korai diagnosztizálás fontossága a fő üzenet, mivel sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a kórt, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően teljes életet élhetnének.
A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest. A korai felismerés és a terápia hatására azonban megelőzhető a súlyos szövődmények kialakulása, továbbá a páciens fájdalom és tünetmentesen élhet.
A Nemzetközi Gaucher-Nap2021 középpontjában a betegek életminőségének javítása, a korai diagnosztizálás és felismerés áll. Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a terápia megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.
Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. Először egyensúlyzavar, majd nyelési nehézség, később szemészeti és további neurológiai problémák is mutatkoztak. A szülők orvostól, orvoshoz vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb, panaszok jelentek meg.
Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültünk a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol globálisan, nem egymástól elkülönülve vizsgálták meg a tünetei alapján és vérmintát vettek az akkor már igen súlyos állapotban lévő kislányunktól. A vért Gaucher-kórra is szűrve Csengénél 3-as típusú – neurológiai érintettségű – Gaucher-kórt diagnosztizáltak. Lassan három éve kapja kéthetente az infúziós kezeléseket és azóta minden megváltozott, egy örökmozgó, cserfes és nagyon vidám kislányunk van, aki biciklizik és szalad
– mesélték Csenge szülei András és Anikó.
LAKÁST, HÁZAT VENNÉL, DE NINCS ELÉG PÉNZED? VAN OLCSÓ MEGOLDÁS!
A Pénzcentrum lakáshitel-kalkulátora szerint ma 10 millió forintot, 15 éves futamidőre, már 7,21 százalékos THM-el, havi 89 803 forintos törlesztővel fel lehet venni a CIB Banknál. De nem sokkal marad el ettől a többi hazai nagybank ajánlata sem: az Erste Banknál 8,04% a THM, a Raiffeisen Banknál 8,09%; az UniCredit Banknál 8,12%, a K&H Banknál 8,31%, akárcsak az OTP Banknál. Érdemes még megnézni magyar hitelintézetetek további konstrukcióit is, és egyedi kalkulációt végezni, saját preferenciáink alapján különböző hitelösszegekre és futamidőkre. Ehhez keresd fel a Pénzcentrum kalkulátorát. (x)
„A Gaucher-kór egy olyan genetikai betegség, aminek következtében a glücocerebrozidáz enzim hiánya, csökkent működése alakul ki, így a glücocerebrozid nem tud lebomlani. Ez a károsan felszaporodó anyag máj-és lépmegnagyobbodást, a csontvelőben csontfájdalmat, vérszegénységet, vérlemezke szám csökkenést, fáradékonyságot okoz. A gyermekkori tünetek közül a lépmegnagyobbodás és a növekedési zavarok emelendők ki. Az összetett tünetegyüttes miatt nehéz a diagnózis, egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze a mozaik. A tünetek és panaszok megjelenése eltérő életkorban jellemző, a legszerencsésebb, ha már valakinél gyermekkorban felfigyelnek rá. Ha egy orvos látott már Gaucher-kóros beteget, akkor bizonyosan gondol majd rá későbbi munkája során” – mondta Dr. Rákóczi Éva háziorvos, aki a ritka, lysosomalis tárolási betegekkel is foglalkozik immár 18. éve.
Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban – országonként – kevesebb mint 300 beteg van. Nagy szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek az érintettek. Ebben nyújt segítséget a RIROSZ, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon
– mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke. Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. A betegek kezelésének hazai bázisa a Dél-pesti Centrumkórház.
Hadtörténeti kuriózum lehet az a 120 darab színes, jó minőségben retusált és digitalizált, publikálás előtt álló felvétel, amely 45 év lappangás után került elő.
Az egyik legígéretesebb hazai technológiai startup által most piacra dobott okos gyűrű lehetővé teszi, hogy egyetlen érintéssel bármilyen infót megosszunk magunkról új ismerősünkkel.
Rekord gyorsasággal fogytak el a jegyek arra 400 fősre tervezett, fiataloknak szóló kapcsolatépítő és önfejlesztő rendezvényre, amelynél a szervezők a közösségi finanszírozás modelljével toboroztak.
Az első hazai közösségi piactéren sikeresen célba ért egy mézes kampány, amelyben a vásárlás mellett egy hartai termelő kaptárait is örökbe lehetett fogadni.
-
Erre most még kevesen gondolnak, amikor hitelt vesznek fel
Fáy Zsolttal, a MagNet Bank elnökével beszélgettünk.
-
Videó: bejutottunk a SPAR üzemébe, ahol évi 20 millió kg húst dolgoznak fel
Jelenleg több mint 360 ember dolgozik az üzemben.
-
Élethelyzetek, amiben kivédhető az anyagi kockázat (x)
Az elmúlt években különösen sok elbizonytalanító körülménnyel kellett szembenéznünk.
- Keresik a bajai szovjet hadifogolytábor áldozatait
- Nemzetközi fegyvercsempész banda ellen indult eljárás
- Kezdődik Velence sokak által vitatott intézkedésének tesztelése
- Van egy "kór", amit képtelenek a hazai kórházak kezelni
- Gondban lesz a YouTube-bal, ha ilyen mobilja van
- Már van, ahol szinte kötelező lesz e-autót venni a nagyobb cégeknek