29 °C Budapest
Healthcare, medical and radiology concept - two dentist doctors looking at x-ray. selective focus.

Életet menthet a korai diagnózis: sokan élnek rejtélyes tünetekkel, későn jönnek rá az igazságra

2021. szeptember 30. 16:22

Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. 

A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve a kezelhetőségre. 2021-ben a korai diagnosztizálás fontossága a fő üzenet, mivel sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a kórt, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően teljes életet élhetnének.

A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest. A korai felismerés és a terápia hatására azonban megelőzhető a súlyos szövődmények kialakulása, továbbá a páciens fájdalom és tünetmentesen élhet.

A Nemzetközi Gaucher-Nap2021 középpontjában a betegek életminőségének javítása, a korai diagnosztizálás és felismerés áll. Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a terápia megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. Először egyensúlyzavar, majd nyelési nehézség, később szemészeti és további neurológiai problémák is mutatkoztak. A szülők orvostól, orvoshoz vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb, panaszok jelentek meg.

Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültünk a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol globálisan, nem egymástól elkülönülve vizsgálták meg a tünetei alapján és vérmintát vettek az akkor már igen súlyos állapotban lévő kislányunktól. A vért Gaucher-kórra is szűrve Csengénél 3-as típusú – neurológiai érintettségű – Gaucher-kórt diagnosztizáltak. Lassan három éve kapja kéthetente az infúziós kezeléseket és azóta minden megváltozott, egy örökmozgó, cserfes és nagyon vidám kislányunk van, aki biciklizik és szalad

– mesélték Csenge szülei András és Anikó.

TÍZEZREKET SPÓROLHATSZ BANKVÁLTÁSSAL!

A bankszámla mindennapi életünk része. A munkabér, nyugdíj, ösztöndíj jellemzően bankszámlára érkezik. Segítségével kényelmesen intézhetjük a pénzügyeinket, akár otthonról is. Ahhoz azonban, hogy bankszámlád valóban azt nyújtsa, amire szükséged van, körültekintően kell választanod. Mielőtt kiválasztanád bankszámládat, nézz szét a Pénzcentrum megújult bankszámla kereső kalkulátorában! Állítsd be a személyes preferenciáidat, és versenyeztesd a pénzügyi szolgáltatókat, hiszen a megalapozott döntés a Te érdeked! Egy testre szabott bankszámlával a költségeken is rengeteget spórolhatsz! (x)

„A Gaucher-kór egy olyan genetikai betegség, aminek következtében a glücocerebrozidáz enzim hiánya, csökkent működése alakul ki, így a glücocerebrozid nem tud lebomlani. Ez a károsan felszaporodó anyag máj-és lépmegnagyobbodást, a csontvelőben csontfájdalmat, vérszegénységet, vérlemezke szám csökkenést, fáradékonyságot okoz. A gyermekkori tünetek közül a lépmegnagyobbodás és a növekedési zavarok emelendők ki. Az összetett tünetegyüttes miatt nehéz a diagnózis, egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze a mozaik. A tünetek és panaszok megjelenése eltérő életkorban jellemző, a legszerencsésebb, ha már valakinél gyermekkorban felfigyelnek rá. Ha egy orvos látott már Gaucher-kóros beteget, akkor bizonyosan gondol majd rá későbbi munkája során” – mondta Dr. Rákóczi Éva háziorvos, aki a ritka, lysosomalis tárolási betegekkel is foglalkozik immár 18. éve.

Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban – országonként – kevesebb mint 300 beteg van. Nagy szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek az érintettek. Ebben nyújt segítséget a RIROSZ, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon

– mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke. Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. A betegek kezelésének hazai bázisa a Dél-pesti Centrumkórház.

Címlapkép: Getty Images
NEKED AJÁNLJUK
Ilyet még nem láttál: így adnák ki a magyar gyerekek kedvenc könyvét újra

Közösségi finanszírozással adnák ki újra a 2012-es év gyerekkönyvét, a Dobozvárost.

Sok magyar nem is tud erről az egyszerű trükkről: milliókat bukhatnak, ha nem figyelnek oda

A vállalkozásunk sikere rengeteg dolgon múlhat, nem elég az ötlet, bizony kemény munkát kell fektetni a sikerbe.

Régi klasszikus tér vissza a magyar boltokba: sokak kedvence lesz ismét elérhető a polcokon

Tíz év után ismét megjelenhet Lakatos István Év Gyerekkönyve-díjas meseregénye, a Dobozváros!

Ez lenne a megoldás a magyarok borzasztó egészségi állapotára? Kevesen ismerik ezt a trükköt

A kutatók szerint az egyik ok, amiért az adakozás javíthatja a fizikai egészséget az az, hogy segít csökkenteni a stresszt és a feszültséget.

Erről ne maradj le!
NAPTÁR
Tovább
2022. augusztus 12. péntek
Klára
32. hét
Augusztus 12.
A fiatalok világnapja
Augusztus 12.
Az elefántok napja
KONFERENCIA
Tovább
Portfolio Future of Finance 2022
Októberben jön a magyar pénzügyi szakma nagy találkozója.
Energy Investment Forum 2022 - A MEKH szakmai támogatásával
Válság kontra klímacélok? Lesz miről beszélni az Energy Investment Forum-on!
Private Health Forum 2022
A hazai magánegészségügy legkiemelkedőbb konferenciája.
EZT OLVASTAD MÁR?