A pikkelysömör ugyan kizárólag az étrend módosításával nem gyógyítható, de az egészséges ételek fogyasztása sok esetben enyhítheti a tünetek súlyosságát.
Ritka betegség állhat a mindennapos tünetek hátterében: minél előbb felismerik, annál jobban kezelhető
Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve a kezelhetőségre. 2022-ben az esemény középpontjában a Gaucher-kór kezelése áll: a fizikai tünetek kezelésén túl a páciensek lelki egészsége kerül a fókuszba.
Európában egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet. A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak. Még most is nagyon sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a betegséget, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően megelőzhető a súlyos szövődmények kialakulása, továbbá a páciens fájdalom-, és tünetmentesen élhet. A Nemzetközi Gaucher-Nap 2022 középpontjában a betegek életminőségének javítása, a korai diagnosztizálás és felismerés áll. Akárcsak 2021-ben, az idei esemény is teljes egészében online zajlik.
A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, hasi panaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó csontfájdalom. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.
Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a terápia megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.
Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. Először egyensúlyzavar, majd nyelési nehézség, később szemészeti és további neurológiai problémák is mutatkoztak. A szülők orvostól, orvoshoz vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb, panaszok jelentek meg.
Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültünk a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol mindenre kiterjedően, nem egymástól elkülönülve vizsgálták meg a tünetei alapján, és vérmintát vettek az akkor már igen súlyos állapotban lévő kislányunktól. A vért Gaucher-kórra is szűrve Csengénél 3-as típusú – neurológiai érintettségű – Gaucher-kórt diagnosztizáltak. Lassan négy éve részesül terápiában, és azóta minden megváltozott, egy örökmozgó, cserfes és nagyon vidám kislányunk van, aki biciklizik és szalad, szeptemberben pedig elkezdte az iskolát is
– mesélték Csenge szülei Anikó és András.
LAKÁST, HÁZAT VENNÉL, DE NINCS ELÉG PÉNZED? VAN OLCSÓ MEGOLDÁS!
A Pénzcentrum lakáshitel-kalkulátora szerint ma 10 millió forintot, 15 éves futamidőre, már 7,21 százalékos THM-el, havi 89 803 forintos törlesztővel fel lehet venni a CIB Banknál. De nem sokkal marad el ettől a többi hazai nagybank ajánlata sem: az Erste Banknál 8,04% a THM, a Raiffeisen Banknál 8,09%; az UniCredit Banknál 8,12%, a K&H Banknál 8,31%, akárcsak az OTP Banknál. Érdemes még megnézni magyar hitelintézetetek további konstrukcióit is, és egyedi kalkulációt végezni, saját preferenciáink alapján különböző hitelösszegekre és futamidőkre. Ehhez keresd fel a Pénzcentrum kalkulátorát. (x)
„A Gaucher-kór egy olyan genetikai betegség, aminek következtében a glükocerebrozidáz enzim hiánya, csökkent működése alakul ki, így a glükocerebrozid nem tud lebomlani. Ez a károsan felszaporodó anyag máj-, és lépmegnagyobbodást, a csontvelőben csontfájdalmat, vérszegénységet, vérlemezkeszám-csökkenést és fáradékonyságot okoz. A gyermekkori tünetek közül a lépmegnagyobbodás és a növekedési zavarok emelendők ki. Az összetett tünetegyüttes miatt nehéz a diagnózis, egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze a mozaik. A tünetek és panaszok megjelenése eltérő életkorban jellemző, a legszerencsésebb, ha már valakinél gyermekkorban felfigyelnek rá. Ha egy orvos látott már Gaucher-kóros beteget, akkor bizonyosan gondol majd rá későbbi munkája során” – mondta Dr. Csacsovszki Ottó a Dél-pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.
Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. Nem mindig könnyű együtt élni egy olyan ritka betegséggel, mint a Gaucher-kór, különösen fiatal emberként. A Nemzetközi Gaucher Szövetség (IGA) úgy véli, hogy a fiatal betegeknek különösen nagy szükségük van arra, hogy megosszák gondolataikat sorstársaikkal.
A fiatal felnőttkor tele van olyan kihívásokkal, mint például az önállósodás és a családalapítás. Emellett a Gaucher-kórral élni pszichésen is megterhelő lehet. Éppen ezért fontos, hogy a sorstársak beszélgessenek egymással, támogassák egymást érzelmileg is. Szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek. Ebben nyújt segítséget a RIROSZ, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon
– mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke. Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. Amennyiben tudjuk, hogy a család érintett lehet genetikailag a Gaucher-kórral, illetve észleli magán a tüneteket, akkor vizsgálatra az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen jelentkezhet.
Komoly változás jön a hazai orvosi rendelőkben: erre mindenki készüljön, átalakul az időpontfoglalás
Március elsejétől a háziorvosoknak kell digitális időpontot foglalniuk a beutalóköteles ellátásokra a pácienseiknek, de sok rendelőben nincsenek megfelelő technikai feltételek.
Rekord gyorsasággal fogytak el a jegyek arra 400 fősre tervezett, fiataloknak szóló kapcsolatépítő és önfejlesztő rendezvényre, amelynél a szervezők a közösségi finanszírozás modelljével toboroztak.
Az első hazai közösségi piactéren sikeresen célba ért egy mézes kampány, amelyben a vásárlás mellett egy hartai termelő kaptárait is örökbe lehetett fogadni.
Az STRT Holding közleménye szerint 8+30 millió forint befektetés és tapasztalt mentorgárda várja a jelentkezőket.
A hiánypótló naturális, és letisztult berendezési trendeket kedvelő fotós közösség számára a Nordix már nem ismeretlen.
-
Így vásárolj 50 százalékkal olcsóbban az ALDI-ban: itt az ételpazarlás vége
Az ALDI Magyarország kiterjesztette élelmiszermentési programját.
- Ez a videó lehet a "kármentés" Katalin hercegné balul elsült fotója után
- Lecsapott a rendőrség az ütközéssel végződött gyorsulási verseny miatt - fotók
- Bravúros műtétet végeztek el Szolnokon
- Joe Biden: ez vörös vonal
- Kiszivárgott a titok: rejtélyes Taurus-ülés volt a Bundestagban
- Történelmi felfedezés: egy kárpátaljai településen élhettek a legrégebbi ismert európaiak