3 °C Budapest
The doctor examined the symptoms of the patients sprain.

Ritka betegség állhat a mindennapos tünetek hátterében: minél előbb felismerik, annál jobban kezelhető

2022. szeptember 29. 14:45

Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve a kezelhetőségre. 2022-ben az esemény középpontjában a Gaucher-kór kezelése áll: a fizikai tünetek kezelésén túl a páciensek lelki egészsége kerül a fókuszba.

Európában egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet. A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak. Még most is nagyon sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a betegséget, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően megelőzhető a súlyos szövődmények kialakulása, továbbá a páciens fájdalom-, és tünetmentesen élhet. A Nemzetközi Gaucher-Nap 2022 középpontjában a betegek életminőségének javítása, a korai diagnosztizálás és felismerés áll. Akárcsak 2021-ben, az idei esemény is teljes egészében online zajlik.

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, hasi panaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó csontfájdalom. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.

Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a terápia megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. Először egyensúlyzavar, majd nyelési nehézség, később szemészeti és további neurológiai problémák is mutatkoztak. A szülők orvostól, orvoshoz vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb, panaszok jelentek meg.

Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültünk a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol mindenre kiterjedően, nem egymástól elkülönülve vizsgálták meg a tünetei alapján, és vérmintát vettek az akkor már igen súlyos állapotban lévő kislányunktól. A vért Gaucher-kórra is szűrve Csengénél 3-as típusú – neurológiai érintettségű – Gaucher-kórt diagnosztizáltak. Lassan négy éve részesül terápiában, és azóta minden megváltozott, egy örökmozgó, cserfes és nagyon vidám kislányunk van, aki biciklizik és szalad, szeptemberben pedig elkezdte az iskolát is

– mesélték Csenge szülei Anikó és András.

„A Gaucher-kór egy olyan genetikai betegség, aminek következtében a glükocerebrozidáz enzim hiánya, csökkent működése alakul ki, így a glükocerebrozid nem tud lebomlani. Ez a károsan felszaporodó anyag máj-, és lépmegnagyobbodást, a csontvelőben csontfájdalmat, vérszegénységet, vérlemezkeszám-csökkenést és fáradékonyságot okoz. A gyermekkori tünetek közül a lépmegnagyobbodás és a növekedési zavarok emelendők ki. Az összetett tünetegyüttes miatt nehéz a diagnózis, egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze a mozaik. A tünetek és panaszok megjelenése eltérő életkorban jellemző, a legszerencsésebb, ha már valakinél gyermekkorban felfigyelnek rá. Ha egy orvos látott már Gaucher-kóros beteget, akkor bizonyosan gondol majd rá későbbi munkája során” – mondta Dr. Csacsovszki Ottó a Dél-pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.

A fiatal felnőttkor tele van olyan kihívásokkal, mint például az önállósodás és a családalapítás. Emellett a Gaucher-kórral élni pszichésen is megterhelő lehet. Éppen ezért fontos, hogy a sorstársak beszélgessenek egymással, támogassák egymást érzelmileg is. Szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek. Ebben nyújt segítséget a RIROSZ, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon

– mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke. Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. Amennyiben tudjuk, hogy a család érintett lehet genetikailag a Gaucher-kórral, illetve észleli magán a tüneteket, akkor vizsgálatra az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen jelentkezhet.

Címlapkép: Getty Images
NEKED AJÁNLJUK
Ez lenne a magyarok új őrülete: hasznos hobbi törhet be a piacra

Most néhány kattintással bárki madárodú örökbefogadóvá válhat - ezzel bepillantást nyerve tollas barátaink magánéletébe.

Új őrület hódít a magyarok körében: teljesen rákattantak ezekre az italokra

A hazai kézműves sörök világa hatalmas fejlődésen ment keresztül az elmúlt évtizedben - a sörkedvelők legnagyobb örömére.

Magyarok milliói vágják maguk alatt a fát: csúnyán ráfizethet, aki így fűt 2022 telén

A téli időszakban, fűtésszezonkor az ország légszennyezettségének mintegy 83-85 százalékáért felelős a lakossági fűtés.

Megszólalt a magyar befektetési guru: a profit ne a cél, hanem az eszköz legyen

A panelbeszélgetésen megvitatták, hogy mi számít a befektetőnek, mi a fejlődés alapja, illetve hogy mi az alapja a hazai vállalkozásoknak.

Erről ne maradj le!
NAPTÁR
Tovább
2022. november 28. hétfő
Stefánia
48. hét
Ajánlatunk
KONFERENCIA
Tovább
Mibe fektessünk 2023-ban?
Háború, energiaválság, infláció - Védelem a befektetéseinknek
Agrárszektor Konferencia 2022
Az év agráreseménye, 2 nap szakma Siófokon!
EZT OLVASTAD MÁR?