Minden örökké megváltozhat: génmódosítással kezdenek gyógyíthatatlan betegeket gyógyítani

A béta-thalassemia egy genetikai betegség, amely a hemoglobin termelésének hibájából ered. A hemoglobin az a fehérje, amely az oxigént szállítja a vörösvértestekben. A betegség súlyos fáradtságot, gyengeséget és légszomjat okozhat, valamint csökkenti a várható élettartamot. Az érintettek három-öt hetente vérátömlesztésre szorulnak, hogy pótolják a hiányzó hemoglobint.

Az új kezelés lényege, hogy egyszeri beavatkozással korrigálják a betegséget okozó genetikai hibát. Ehhez a Crispr nevű eszközt használják, amely 2020-ban kémiai Nobel-díjat kapott. A Crispr lényegében egy "molekuláris olló", amely képes célzottan szerkeszteni a DNS-t. A terápia során először kivonják a beteg őssejtjeit, amelyekből később vörösvértestek képződnek. Ezeket laboratóriumban átprogramozzák úgy, hogy kikapcsolják azt a genetikai kapcsolót (BCL11A), amely normál esetben átváltja a magzati hemoglobint felnőtt hemoglobinra. Mivel a béta-thalassemia csak a felnőttkori hemoglobint érinti, így az átprogramozott sejtek ismét magzati hemoglobint kezdenek termelni. Miután az őssejteket átprogramozták, kemoterápiás kezelést alkalmaznak, hogy elpusztítsák a beteg régi őssejtjeit. Ezt követően visszaültetik az újonnan programozott sejteket.

Abdul-Qadeer Akhtar, akin még 2020-ban kísérleti jelleggel elvégezték a beavatkozást, például már bokszolni is elkezdett és szabadabban utazhat: "Egészségesebb és aktívabb vagyok" - ő így fogalmazott.

Az eddigi klinikai vizsgálatok ígéretesek: 52 beteg közül 49-nek nem volt szüksége újabb vérátömlesztésre a legalább egy évig tartó megfigyelés során. A National Institute of Health and Care Excellence (NICE) jóváhagyta a terápiát költség-haszon elemzés után. Az NHS England külön megállapodást kötött arról, hogy kevesebbet fognak fizetni majd betegenként, mint a jelenlegi 1,6 millió fontos piaci ár.

Amanda Pritchard, az NHS vezetője szerint ez történelmi pillanat a betegségben szenvedők számára. Azt is tudjuk, hogy jelenleg tárgyalások folynak arról is, hogy ugyanez a terápia alkalmazható-e más genetikai betegségek esetében is. Romaine Maharaj, az Egyesült Királyság Thalassemia Társaságának ügyvezető igazgatója szerint "egy forradalmi áttörés küszöbén állunk".