9 °C Budapest
DNS molekula szerkezete , szál , javítás, szerkesztés és manipuláció.3d renderelés. Narancssárga világítás,bázispárok távoli

Minden örökké megváltozhat: génmódosítással kezdenek gyógyíthatatlan betegeket gyógyítani

2024. augusztus 8. 13:45

Az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálata (NHS) hamarosan elérhetővé teszi az első génszerkesztést alkalmazó terápiát, amely forradalmi áttörést jelenthet a béta-thalassemiában szenvedő betegek számára. Ez a vérbetegség eddig életük végéig tartó rendszeres vérátömlesztéseket igényelt, de most egy új módszer megváltoztathatja mindezt - közölte a BBC.

A béta-thalassemia egy genetikai betegség, amely a hemoglobin termelésének hibájából ered. A hemoglobin az a fehérje, amely az oxigént szállítja a vörösvértestekben. A betegség súlyos fáradtságot, gyengeséget és légszomjat okozhat, valamint csökkenti a várható élettartamot. Az érintettek három-öt hetente vérátömlesztésre szorulnak, hogy pótolják a hiányzó hemoglobint.

Az új kezelés lényege, hogy egyszeri beavatkozással korrigálják a betegséget okozó genetikai hibát. Ehhez a Crispr nevű eszközt használják, amely 2020-ban kémiai Nobel-díjat kapott. A Crispr lényegében egy "molekuláris olló", amely képes célzottan szerkeszteni a DNS-t. A terápia során először kivonják a beteg őssejtjeit, amelyekből később vörösvértestek képződnek. Ezeket laboratóriumban átprogramozzák úgy, hogy kikapcsolják azt a genetikai kapcsolót (BCL11A), amely normál esetben átváltja a magzati hemoglobint felnőtt hemoglobinra. Mivel a béta-thalassemia csak a felnőttkori hemoglobint érinti, így az átprogramozott sejtek ismét magzati hemoglobint kezdenek termelni. Miután az őssejteket átprogramozták, kemoterápiás kezelést alkalmaznak, hogy elpusztítsák a beteg régi őssejtjeit. Ezt követően visszaültetik az újonnan programozott sejteket.

Abdul-Qadeer Akhtar, akin még 2020-ban kísérleti jelleggel elvégezték a beavatkozást, például már bokszolni is elkezdett és szabadabban utazhat: "Egészségesebb és aktívabb vagyok" - ő így fogalmazott.

Az eddigi klinikai vizsgálatok ígéretesek: 52 beteg közül 49-nek nem volt szüksége újabb vérátömlesztésre a legalább egy évig tartó megfigyelés során. A National Institute of Health and Care Excellence (NICE) jóváhagyta a terápiát költség-haszon elemzés után. Az NHS England külön megállapodást kötött arról, hogy kevesebbet fognak fizetni majd betegenként, mint a jelenlegi 1,6 millió fontos piaci ár.

JÓL JÖNNE 3,3 MILLIÓ FORINT?

Amennyiben 3 307 398 forintot igényelnél 5 éves futamidőre, akkor a törlesztőrészletek szerinti rangsor alapján az egyik legjobb konstrukciót havi 70 094 forintos törlesztővel az Erste Bank nyújtja (THM 10,83%), de nem sokkal marad el ettől a CIB Bank 70 482 forintos törlesztőt (THM 10,61%) ígérő ajánlata sem. További bankok ajánlataiért, illetve a konstrukciók pontos részleteiért (THM, törlesztőrészlet, visszafizetendő összeg, stb.) keresd fel a Pénzcentrum megújult személyi kölcsön kalkulátorát. (x)

Amanda Pritchard, az NHS vezetője szerint ez történelmi pillanat a betegségben szenvedők számára. Azt is tudjuk, hogy jelenleg tárgyalások folynak arról is, hogy ugyanez a terápia alkalmazható-e más genetikai betegségek esetében is. Romaine Maharaj, az Egyesült Királyság Thalassemia Társaságának ügyvezető igazgatója szerint "egy forradalmi áttörés küszöbén állunk".

Címlapkép: Getty Images
NEKED AJÁNLJUK
Temérdek magyar él óriási tévhitben: azt hiszik, olcsón vásárolnak, pedig így sokkal jobban megérné

"Gyakori tévhit, hogy fenntarthatóan élni drága. (...) Pedig a fenntarthatóság sokkal gazdaságosabb" - Hegedűs Kristóf.

Megelégelték a fővárost, a Mátrába költöztek: lesajnált csodakertet próbál megmenteni a fiatal pár

Egy fiatal közgazdász házaspár miért dönt úgy, hogy a budapesti életet hátrahagyva a Mátrába költözik, és megment egy 3,2 hektáros, kivágásra ítélt gyümölcsöskertet?

Három kiló ruháért másik három kilót kapsz - így forgasd fel a ruhatáradat! (x)

Anita a kislányának keresett használt télikabátot az online piacon, de a hatalmas kínálat ellenére sem találta meg, amit keresett. Így született meg a Ruhacsúszda ötlete.

Erről ne maradj le!
NAPTÁR
Tovább
2025. április 4. péntek
Izidor
14. hét
Április 4.
C-Vitamin nap
Ajánlatunk
KONFERENCIA
Tovább
Green Transition & ESG 2025
A Green Transition & ESG egy gyakorlatorientált konferencia
AI in Business 2025
Az AI-boom még nemhogy nem csengett le, hanem még csak most jön a java
Biztosítás 2025
A magyar biztosítási piac újabb kihívásokkal és lehetőségekkel néz szembe 2025-ben
EZT OLVASTAD MÁR?
Agrárszektor  |  2024. december 9. 10:33