26 °C Budapest
Baby feet up in the air lying down.

Több ezer gyereket érint a betegség: nagyon veszélyes, de gyógyítható

2023. március 11. 20:05

A Ritka Betegségek Világnapján rendezett események a társadalmi esélyegyenlőségre, az egészségügyi ellátásra, valamint a ritka betegségben szenvedők számára a diagnózishoz és terápiákhoz való hozzáférésre hívja fel a figyelmet. Az esemény létrehozója az EURORDIS, mely több mint 65 ország betegszervezetét képviseli.

Az orvostudomány jelenleg már 8 ezernél is több ritka betegséget ismer. Olyan kórképek ezek, amelyek 10 ezerből öt vagy még kevesebb embert érintenek, és amelyek általában negatív hatással vannak az életminőségre. A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, ezek közé tartozik a spinális – gerincvelői – izomsorvadás, az SMA, amely az egyik legrettegettebb ritka betegség volt egészen a közelmúltig. Az SMA egy örökletes, progresszív neuromuszkuláris betegség, ami azt jelenti, hogy aki ezzel a génhibával születik, annál kezelés nélkül visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadás alakul ki. Napjainkban azonban a korszerű terápiák és az újszülöttkori szűrés nem csak reményt, de esélyt is ad egy csaknem teljes életre a gerincvelői izomsorvadásban szenvedőknek és családjaiknak. Ma már három gyógyszer is rendelkezésre áll az SMA kezelésében.

Az SMA nem csak a csecsemők betegsége

Az SMA, elsősorban a betegségben szenvedő gyerekek szülei küzdelmei révén vált széles körben ismertté az elmúlt években. Az azonban kevesebb figyelmet kapott, hogy ez a ritka betegségnek számító kórkép nem csak csecsemőket vagy kisgyermekeket, hanem felnőtteket is érinthet.

Az SMA-nak négy típusa van, ezeket a tünetek megjelenésének ideje szerint különböztetik meg egymástól.

  • A hat hónaposnál fiatalabb csecsemőknél a legsúlyosabb a betegség. Ők kezelés nélkül csak ritkán élik meg a 2. születésnapjukat.
  • Azok, akiknél 7 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják az SMA-t, lényegesen rövidebb élettartamra számíthatnak, mint egészséges kortársaik.
  • Akiknél a tünetek csak 18 hónapos koruk után jelentkeznek, akár hosszú és teljesebb életet is élhetnek, mert állapotuk csak lassan romlik.
  • A már felnőttkorban diagnosztizált SMA-betegek mozgásképessége is folyamatosan romlik. Egészen addig, amíg lehetetlenné válnak számukra az alapvető mindennapos tevékenységek, mint például a mosakodás, az étkezés vagy az önálló öltözködés.

A korai diagnózis életet ment

Az SMA minden típusa életkortól függetlenül progresszív, folyamatosan romló állapotot jelent. A betegségre fokozottan igaz, hogy minél előbb megszületik a diagnózis és elkezdődik a kezelés, annál jobb életminőségre számíthatnak az érintettek. Az SMA diagnózisában alapvető fontosságú a genetikai vizsgálat, mellyel igazolható a betegség. A genetikai vizsgálatra hazánkban ma már nemcsak a tünetek észlelésekor, hanem jóval azelőtt, újszülöttkorban is lehetőség van annak köszönhetően, hogy 2022. november 1-jén elindult az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram.

Van már terápia!

Az SMA-val élők számára évekkel ezelőtt még nem állt rendelkezésre terápiás lehetőség. Azonban mára háromféle terápia is elérhető Magyarországon esélyt adva a teljesebb életre azoknak, akik ebben a ritka betegségben szenvednek. Természetesen a terápia sikerességét alapvetően befolyásolja a páciens életkora és az, hogy mennyire előrehaladott a betegsége a terápia megkezdésekor.

LAKÁST, HÁZAT VENNÉL, DE NINCS ELÉG PÉNZED? VAN OLCSÓ MEGOLDÁS!

A Pénzcentrum lakáshitel-kalkulátora szerint ma 10 millió forintot, 15 éves futamidőre, már 7,21 százalékos THM-el,  havi 89 803 forintos törlesztővel fel lehet venni a CIB Banknál. De nem sokkal marad el ettől a többi hazai nagybank ajánlata sem: az Erste Banknál 8,04% a THM, a Raiffeisen Banknál 8,09%; az UniCredit Banknál 8,12%,  a K&H Banknál 8,31%, akárcsak az OTP Banknál. Érdemes még megnézni magyar hitelintézetetek további konstrukcióit is, és egyedi kalkulációt végezni, saját preferenciáink alapján különböző hitelösszegekre és futamidőkre. Ehhez keresd fel a Pénzcentrum kalkulátorát. (x)

Az SMA összetett rendellenesség, így az érintettek ellátásában már most is számos egészségügyi szakember nyújt egyidejű segítséget. Az ilyen típusú megközelítés lehetővé teszi a betegség különféle tüneteinek és velejáróinak követését és szakszerű ellátását. Ráadásul a kutatás folytatódik: további gyógyszerek állnak fejlesztés alatt és egyre közelebb vagyunk a személyre szabott orvoslás megvalósulásához ezen a téren is.

A teljesebb élet esélye fogalmazódott meg az SMA Betegek Magyarországi Egyesülete által meghirdetett „Kinyílik a világ” program és kiállítás kapcsán is. A 2022-es SMA hónap alkalmával indított, „Az én napom” elnevezésű felhívásban arra kérték a pályázókat, hogy mutassák be egy számukra tökéletes nap élményeit. A beérkezett pályamunkák amatőr művészeket inspiráltak, így születtek meg azok az alkotások, melyek a Crown Plazaban és a Westendben voltak láthatók karácsony előtt.

Címlapkép: Getty Images
NEKED AJÁNLJUK
Meglepő dolgokat rejt egy kamasz naplója 2024-ben: less bele, a te gyereked is érintett!

Megvalósul Jocó bácsi nagy álma, színpadra állítják regényét. A Kamaszharc, bár fikció, a tanárként nap, mint nap megtapasztalt élethelyzeteket dolgozza fel.

Egyedülálló zenés activityt fejlesztett a magyar gyógypedagógus  (x)

Egy hazai gyógypedagógus-zeneterapeuta összerakott egy többszörösen díjazott zenei társasjátékot.

Ez a superfood lehet a foci Eb nagy slágere (x)

Méltó ellenfele lehet a mogyoró-nachos-ropi sörkorcsolya triónak a kézműves sörfőzdék gyártási melléktermékéből készülő újfajta ropogtatnivaló.

Farmról az asztalra: így segítheti ez az üzleti modell a kisgazdaságokat

A CSA, azaz a közösség által támogatott mezőgazdasági modell hazánkban egyelőre alig ismert, pedig Nyugat-Európában és az amerikai földrészen egyre elterjedtebb.

NAPTÁR
Tovább
2024. május 25. szombat
Orbán
21. hét
Május 25.
Törülközőnap
Május 25.
Afrika napja
KONFERENCIA
Tovább
GEN Z Fest 2024
Gyere el akár INGYEN a Z generáció tavaszi eseményére!
Retail Day 2024
Merre tovább, magyar kiskereskedelem?
EZT OLVASTAD MÁR?
Árfolyamok!
A legfontosabb magyar és nemzetközi részvény és devizaárfolyamok ÉLŐBEN!
Most nem