Több mint tízezer magyart diagnosztizálnak rákkal évente: nagyon fontos, hogy korán felismerjük

A rákbetegségek sokféle ok miatt alakulhatnak ki, de az emlőrák, és a prosztatarák is azok közé a daganatos betegségek közé tartoznak, melyek kialakulásánál az örökölt génállomány is nagyon meghatározó, ráadásul mindkét megbetegedés esetén ugyanazoknak a géneknek, a BRCA1 és a BRCA2 gének mutációi növelik a kialakulás kockázatát. A tudomány fejlődésének köszönhetően már lehetősége van mindenkinek előre, proaktívan kiszűrni ezeket a genetikai kockázatokat, még a betegség esetleges kialakulása előtt.

Élete során minden 8. nő megbetegedik emlőrákban. Az emlődaganatok mintegy 7 százalékánál bizonyított az öröklődés szerepe, a BRCA1 vagy a BRCA2 gén születéstől fogva fennálló mutációja. Ez a mutáció nemcsak az emlőrák, hanem a petefészekrák kockázatát is növeli férfiakban. Ha valaki a két gén valamelyikén hordoz mutációt, 75 éves koráig 80 százalékos eséllyel alakul ki nála emlőrák és 10-60 százalékos eséllyel petefészekrák.

Az Amerikai Rákegyesület szerint egy olyan nőnél, akinek egy közvetlen rokona (nővére, anyja, lánya) mellrákban szenved, kétszer akkora a rák kialakulásának kockázata, és háromszor akkora, ha legalább két ilyen rokona szenved a betegségtől.

Az egyik leghíresebb példa az örökletes kockázatok korai kiszűrésére Angelina Jolie, akinek édesanyja petefészek- és mellrákban halt meg, valamint nagymamáját és nagynénjét is mellrák miatt veszítette el. A családban előforduló halmozódás miatt a hazánkban is több alkalommal járt amerikai világsztár genetikai tesztet kért, és kiderült, hogy a színésznő maga is hordoz ilyen irányú kockázatot emelő genetikai variánst, ami hajlamosabbá teszi a mell- és petefészekrákra. Éppen ezért úgy döntött 10 évvel ezelőtt, hogy kéri még a betegség kialakulása előtt a megelőző bilaterális masztektómiát, azaz emlőeltávolítást.

A prosztatarák a tüdőrák után a második leggyakoribb daganatos megbetegedés a férfiaknál. Hazánkban évente mintegy 4.500 új, jellemzően 50 éves kor feletti, beteget regisztrálnak, és mintegy 1.300 férfi halálát okozza. Kialakulhat genetikai okok miatt is, de életmódbeli tényezők is hozzájárulhatnak. A genetikai tényezők olyannyira fontosak, hogy a prosztatarákos betegek vér szerinti férfirokonainál kétszer gyakoribbak a prosztatarákos megbetegedések. Kettő vagy több prosztatarák által érintett szülő vagy testvér esetében ezen rizikó akár 5-10-szeresére is emelkedhet. A prosztatarák kialakulásának genetikai hátterében, a mellrákhoz hasonlóan, leggyakrabban a BRCA1 és a BRCA2 gének mutációi állnak, így kiemelten fontos ezek proaktív vizsgálata.

Fontos megjegyezni, hogy önmagában az, hogy valaki hordozza a BRCA1 vagy a BRCA2 problémás génváltozatát, nem jelenti azt, hogy garantált a mellrák vagy a prosztatarák, hanem a proaktív genetikai teszt elvégzése után, az eredmények ismeretében személyre szabott megelőzési terv készíthető. Ezzel a teszttel még a betegség kialakulása előtt, egészséges állapotban meg lehet állapítani, hogy hajlamos-e valaki bizonyos betegségekre. Ez a szűrővizsgálat a rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő betegségekre hajlamosító több mint 100 gént vizsgálja, és mivel egy génhez többfajta betegségtípus is kapcsolódhat, így a vizsgálható betegségek száma több százra tehető. A vizsgált és esetlegesen kialakuló betegségek esetén mindig van konkrét terápiás javaslat, gyógyszeres kezelés, műtét vagy életmódbeli változtatás, amivel meg lehet akadályozni vagy késleltetni a betegség kialakulását, csak olyan betegségeket szűrűnk, ami ellen tudunk valamit tenni. Azoknak, akiknek családjában halmozottan fordultak elő daganatos megbetegedések, ez a teszt különösen nagy segítség lehet egészségük megőrzésében

– mondta el Dr. Fekete Bálint András klinikai genetikus, aláhúzva az onkogenetikai szűrések fontosságát.

Az új, genetikai alapú, személyre szabott megelőzés, illetve orvoslás a jelenleg elérhető legkorszerűbb módszer, a genetikai tanácsadással egybekötött vizsgálat elvégzése után lehetőség van az adott betegség vonatkozásában prevenciós terv felállítására is, mely a megelőzés sikerességét garantálja. Ne feledjük a daganatos betegségek esetén a korai diagnózis az egyik legfontosabb faktor, mely életet menthet. És ha a kockázatokat már a betegség kialakulása előtt ki lehet mutatni, akkor annál nincs korábbi diagnózis.