26 °C Budapest
A midsection of a pregnant Southeast Asian woman holding an ultrasound scan result on the bed

Súlyos betegségekre derülhet fény már a terhesség alatt ezzel a módszerrel: csak minden ötödik szülő él vele

2022. november 28. 20:56

Tíz évvel ezelőtt vehették először igénybe a kismamák a kockázatmentes, non-invazív magzati genetikai tesztet a fogantatáskor kialakuló genetikai rendellenességek kimutatására. 2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is. Az eltelt tíz évben a non-invazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves rész lett, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Jelenleg több mint hatezer genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, ilyen pl. a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma, és ezeknek a betegségeknek nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

Az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzati diagnosztikában. Először 1997-ben számoltak be az újgenerációs szekvenáláson alapuló technológiáról, amely lehetővé tette azt az eljárást, hogy egy egyszerű anyai vérmintából is el lehet a magzati genetikai vizsgálatokat végezni, de egészen 2012-ig kellett várni még arra, hogy ez a módszer minden kismama számára elérhető legyen. Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség, amely vetélési kockázattal is járnak.  Ma már pontosan tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen a kismama vérében, hogy nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére.

Amikor 2012-ben a New Era Genetics elsőként bevezette Magyarországon a non-invazív prenatális genetikai tesztet, akkor még csak a 21-es kromoszóma számbeli többletének, azaz a Down-szindrómának a kimutatására volt alkalmas, azonban nem sokkal később már több kromoszóma-rendellenesség vizsgálatára is lehetőség nyílt. Jelenleg a teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni.

Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN), amelyek együttesen igénybe véve biztosítják a korszerű és nyugodt babavárást, mert a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.

Az egyszerű anyai vérvétellel történő non-invazív genetikai vizsgálat az amniocentézist alkalmazó és vetélési kockázattal járó vizsgálattal szemben a magzatra teljes mértékben veszélytelen, a hagyományos szűrőmódszerekhez képest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatékonysággal mutatja ki a vizsgált genetikai rendellenességeket már a várandósság 9. hetétől. 

LAKÁST, HÁZAT VENNÉL, DE NINCS ELÉG PÉNZED? VAN OLCSÓ MEGOLDÁS!

A Pénzcentrum lakáshitel-kalkulátora szerint ma 19 899 074 forintot 20 éves futamidőre már 6,42 százalékos THM-el,  havi 145 468 forintos törlesztővel fel lehet venni az UniCredit Banknál. De nem sokkal marad el ettől a többi hazai nagybank ajánlata sem: a CIB Banknál 6,93% a THM, míg a MagNet Banknál 6,87%; az Erste Banknál 6,89%, a  Raiffeisen Banknál 7,00%, a K&H Banknál pedig 7,28%. Érdemes még megnézni magyar hitelintézetetek további konstrukcióit is, és egyedi kalkulációt végezni, saját preferenciáink alapján különböző hitelösszegekre és futamidőkre. Ehhez keresd fel a Pénzcentrum kalkulátorát. (x)

A non-invazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált.  Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető PrenaGenetics genetikai vizsgálat.  A kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokat ma már minden ötödik kismama, azaz a várandósok 20%-a veszi igénybe.

Címlapkép: Getty Images
NEKED AJÁNLJUK
Temérdek magyar él óriási tévhitben: azt hiszik, olcsón vásárolnak, pedig így sokkal jobban megérné

"Gyakori tévhit, hogy fenntarthatóan élni drága. (...) Pedig a fenntarthatóság sokkal gazdaságosabb" - Hegedűs Kristóf.

Megelégelték a fővárost, a Mátrába költöztek: lesajnált csodakertet próbál megmenteni a fiatal pár

Egy fiatal közgazdász házaspár miért dönt úgy, hogy a budapesti életet hátrahagyva a Mátrába költözik, és megment egy 3,2 hektáros, kivágásra ítélt gyümölcsöskertet?

Három kiló ruháért másik három kilót kapsz - így forgasd fel a ruhatáradat! (x)

Anita a kislányának keresett használt télikabátot az online piacon, de a hatalmas kínálat ellenére sem találta meg, amit keresett. Így született meg a Ruhacsúszda ötlete.

Erről ne maradj le!
NAPTÁR
Tovább
2025. július 12. szombat
Izabella, Dalma
28. hét
Ajánlatunk
  • Újabb okosórás fizetést vezet be a Gránit Bank (x)

    A Garmin és a Xiaomi okosórákon is érintésmentesen fizethetnek a napokban élesített fejlesztés révén a Gránit Bank ügyfelei. A bank az innovációval tovább bővítette a gyors és kényelmes fizetési megoldásainak körét.

EZT OLVASTAD MÁR?
Agrárszektor  |  2025. július 12. 12:34