A midsection of a pregnant Southeast Asian woman holding an ultrasound scan result on the bed

Súlyos betegségekre derülhet fény már a terhesség alatt ezzel a módszerrel: csak minden ötödik szülő él vele

2022. november 28. 20:56

Tíz évvel ezelőtt vehették először igénybe a kismamák a kockázatmentes, non-invazív magzati genetikai tesztet a fogantatáskor kialakuló genetikai rendellenességek kimutatására. 2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is. Az eltelt tíz évben a non-invazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves rész lett, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Jelenleg több mint hatezer genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, ilyen pl. a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma, és ezeknek a betegségeknek nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

Az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzati diagnosztikában. Először 1997-ben számoltak be az újgenerációs szekvenáláson alapuló technológiáról, amely lehetővé tette azt az eljárást, hogy egy egyszerű anyai vérmintából is el lehet a magzati genetikai vizsgálatokat végezni, de egészen 2012-ig kellett várni még arra, hogy ez a módszer minden kismama számára elérhető legyen. Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség, amely vetélési kockázattal is járnak.  Ma már pontosan tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen a kismama vérében, hogy nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére.

Amikor 2012-ben a New Era Genetics elsőként bevezette Magyarországon a non-invazív prenatális genetikai tesztet, akkor még csak a 21-es kromoszóma számbeli többletének, azaz a Down-szindrómának a kimutatására volt alkalmas, azonban nem sokkal később már több kromoszóma-rendellenesség vizsgálatára is lehetőség nyílt. Jelenleg a teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni.

Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN), amelyek együttesen igénybe véve biztosítják a korszerű és nyugodt babavárást, mert a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.

Az egyszerű anyai vérvétellel történő non-invazív genetikai vizsgálat az amniocentézist alkalmazó és vetélési kockázattal járó vizsgálattal szemben a magzatra teljes mértékben veszélytelen, a hagyományos szűrőmódszerekhez képest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatékonysággal mutatja ki a vizsgált genetikai rendellenességeket már a várandósság 9. hetétől. 

LAKÁST, HÁZAT VENNÉL, DE NINCS ELÉG PÉNZED? VAN OLCSÓ MEGOLDÁS!

A Pénzcentrum lakáshitel-kalkulátora szerint ma 15 millió forintot, 20 éves futamidőre, már 8,54 százalékos THM-el, és havi 129 100 forintos törlesztővel fel lehet venni az UniCredit Banknál. De nem sokkal marad el ettől a többi hazai nagybank ajánlata sem: a CIB Banknál 9,12% a THM; a Raiffeisen Banknál 9,37%; az MKB Banknál 9,39%,  a Takarékbanknál pedig 9,53%; míg az UniCredit Banknál 9,7%-os THM-mel kalkulálhatunk. Érdemes még megnézni az OTP Bank, a Takarékbank, és természetesen a többi magyar hitelintézet konstrukcióját is, és egyedi kalkulációt végezni, saját preferenciáink alapján különböző hitelösszegekre és futamidőkre. Ehhez keresd fel a Pénzcentrum kalkulátorát. (x)

A non-invazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált.  Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető PrenaGenetics genetikai vizsgálat.  A kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokat ma már minden ötödik kismama, azaz a várandósok 20%-a veszi igénybe.

Címlapkép: Getty Images
NEKED AJÁNLJUK
Óriási dobásra készül 2023-ban a magyar Kickstarter: ez lehet a válság ellenszere?

Hivatalosan is elindította befektetési kampányát a Brancs közösségi piactér, amely rekordérdeklődéssel zárta az előregisztrációs kampányát.

Újabb két közösségi kampány lett sikeres: mutatjuk, hogy melyik (x)

Év végén két újabb izgalmas kampány ért el kiemelkedő sikereket a Brancs piacterén.

Jövőre ezeket az ötleteket lesz érdemes figyelni!

Most viszont bemutatunk 3 olyan projektet, amikről valószínűleg sokat fogunk még hallani 2023-ban!

Zubreczki Dávid: teljesen abszurd, hogy erről végleg lemondtak a budapestiek

A könyv szerzőjét, Zubreczki Dávidot kérdeztük a balatoni fejlesztésekről, a városnézésről, építészetről és hogy mitől lenne élhetőbb Budapest. Interjú.

Erről ne maradj le!
NAPTÁR
Tovább
2023. január 29. vasárnap
Adél
4. hét
Január 29.
Balassagyarmat napja
Ajánlatunk
KONFERENCIA
Tovább
Digital Transformation 2023
Innovatív technologiák a hatékonyságnövelésért!
Sustainable Tech 2023
Innováció ma, zöld gazdaság holnap!
Biztosítás 2023
A tavasz meghatározó pénzügyi konferenciája március 8-án!
EZT OLVASTAD MÁR?
Pénzcentrum  |  2023. január 28. 19:18