Élettársát akarta megöletni az az egészségügyi dolgozó, akit jogerősen felfüggesztett börtönre ítélt a Fővárosi Törvényszék.
A Ritka Betegségek Világnapján rendezett események a társadalmi esélyegyenlőségre, az egészségügyi ellátásra, valamint a ritka betegségben szenvedők számára a diagnózishoz és terápiákhoz való hozzáférésre hívja fel a figyelmet. Az esemény létrehozója az EURORDIS, mely több mint 65 ország betegszervezetét képviseli.
Az orvostudomány jelenleg már 8 ezernél is több ritka betegséget ismer. Olyan kórképek ezek, amelyek 10 ezerből öt vagy még kevesebb embert érintenek, és amelyek általában negatív hatással vannak az életminőségre. A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, ezek közé tartozik a spinális – gerincvelői – izomsorvadás, az SMA, amely az egyik legrettegettebb ritka betegség volt egészen a közelmúltig. Az SMA egy örökletes, progresszív neuromuszkuláris betegség, ami azt jelenti, hogy aki ezzel a génhibával születik, annál kezelés nélkül visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadás alakul ki. Napjainkban azonban a korszerű terápiák és az újszülöttkori szűrés nem csak reményt, de esélyt is ad egy csaknem teljes életre a gerincvelői izomsorvadásban szenvedőknek és családjaiknak. Ma már három gyógyszer is rendelkezésre áll az SMA kezelésében.
Az SMA nem csak a csecsemők betegsége
Az SMA, elsősorban a betegségben szenvedő gyerekek szülei küzdelmei révén vált széles körben ismertté az elmúlt években. Az azonban kevesebb figyelmet kapott, hogy ez a ritka betegségnek számító kórkép nem csak csecsemőket vagy kisgyermekeket, hanem felnőtteket is érinthet.
Az SMA-nak négy típusa van, ezeket a tünetek megjelenésének ideje szerint különböztetik meg egymástól.
- A hat hónaposnál fiatalabb csecsemőknél a legsúlyosabb a betegség. Ők kezelés nélkül csak ritkán élik meg a 2. születésnapjukat.
- Azok, akiknél 7 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják az SMA-t, lényegesen rövidebb élettartamra számíthatnak, mint egészséges kortársaik.
- Akiknél a tünetek csak 18 hónapos koruk után jelentkeznek, akár hosszú és teljesebb életet is élhetnek, mert állapotuk csak lassan romlik.
- A már felnőttkorban diagnosztizált SMA-betegek mozgásképessége is folyamatosan romlik. Egészen addig, amíg lehetetlenné válnak számukra az alapvető mindennapos tevékenységek, mint például a mosakodás, az étkezés vagy az önálló öltözködés.
A korai diagnózis életet ment
Az SMA minden típusa életkortól függetlenül progresszív, folyamatosan romló állapotot jelent. A betegségre fokozottan igaz, hogy minél előbb megszületik a diagnózis és elkezdődik a kezelés, annál jobb életminőségre számíthatnak az érintettek. Az SMA diagnózisában alapvető fontosságú a genetikai vizsgálat, mellyel igazolható a betegség. A genetikai vizsgálatra hazánkban ma már nemcsak a tünetek észlelésekor, hanem jóval azelőtt, újszülöttkorban is lehetőség van annak köszönhetően, hogy 2022. november 1-jén elindult az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram.
Van már terápia!
Az SMA-val élők számára évekkel ezelőtt még nem állt rendelkezésre terápiás lehetőség. Azonban mára háromféle terápia is elérhető Magyarországon esélyt adva a teljesebb életre azoknak, akik ebben a ritka betegségben szenvednek. Természetesen a terápia sikerességét alapvetően befolyásolja a páciens életkora és az, hogy mennyire előrehaladott a betegsége a terápia megkezdésekor.
LAKÁST, HÁZAT VENNÉL, DE NINCS ELÉG PÉNZED? VAN OLCSÓ MEGOLDÁS!
A Pénzcentrum lakáshitel-kalkulátora szerint ma 10 millió forintot, 15 éves futamidőre, már 7,21 százalékos THM-el, havi 89 803 forintos törlesztővel fel lehet venni a CIB Banknál. De nem sokkal marad el ettől a többi hazai nagybank ajánlata sem: az Erste Banknál 8,04% a THM, a Raiffeisen Banknál 8,09%; az UniCredit Banknál 8,12%, a K&H Banknál 8,31%, akárcsak az OTP Banknál. Érdemes még megnézni magyar hitelintézetetek további konstrukcióit is, és egyedi kalkulációt végezni, saját preferenciáink alapján különböző hitelösszegekre és futamidőkre. Ehhez keresd fel a Pénzcentrum kalkulátorát. (x)
Az SMA összetett rendellenesség, így az érintettek ellátásában már most is számos egészségügyi szakember nyújt egyidejű segítséget. Az ilyen típusú megközelítés lehetővé teszi a betegség különféle tüneteinek és velejáróinak követését és szakszerű ellátását. Ráadásul a kutatás folytatódik: további gyógyszerek állnak fejlesztés alatt és egyre közelebb vagyunk a személyre szabott orvoslás megvalósulásához ezen a téren is.
A teljesebb élet esélye fogalmazódott meg az SMA Betegek Magyarországi Egyesülete által meghirdetett „Kinyílik a világ” program és kiállítás kapcsán is. A 2022-es SMA hónap alkalmával indított, „Az én napom” elnevezésű felhívásban arra kérték a pályázókat, hogy mutassák be egy számukra tökéletes nap élményeit. A beérkezett pályamunkák amatőr művészeket inspiráltak, így születtek meg azok az alkotások, melyek a Crown Plazaban és a Westendben voltak láthatók karácsony előtt.
A CSA, azaz a közösség által támogatott mezőgazdasági modell hazánkban egyelőre alig ismert, pedig Nyugat-Európában és az amerikai földrészen egyre elterjedtebb.
Hadtörténeti kuriózum lehet az a 120 darab színes, jó minőségben retusált és digitalizált, publikálás előtt álló felvétel, amely 45 év lappangás után került elő.
Az egyik legígéretesebb hazai technológiai startup által most piacra dobott okos gyűrű lehetővé teszi, hogy egyetlen érintéssel bármilyen infót megosszunk magunkról új ismerősünkkel.
Rekord gyorsasággal fogytak el a jegyek arra 400 fősre tervezett, fiataloknak szóló kapcsolatépítő és önfejlesztő rendezvényre, amelynél a szervezők a közösségi finanszírozás modelljével toboroztak.
-
Folytatódik az árcsökkentési program a Lidlben: mutatjuk, milyen akciók érkeztek
A magyar vásárlók különösen árérzékenyek, még mindig megnézik, hogy mire, mennyit költenek.
-
Erre most még kevesen gondolnak, amikor hitelt vesznek fel
Fáy Zsolttal, a MagNet Bank elnökével beszélgettünk.
-
Videó: bejutottunk a SPAR üzemébe, ahol évi 20 millió kg húst dolgoznak fel
Jelenleg több mint 360 ember dolgozik az üzemben.
-
Élethelyzetek, amiben kivédhető az anyagi kockázat (x)
Az elmúlt években különösen sok elbizonytalanító körülménnyel kellett szembenéznünk.
- Idén már a Covid-árvákat segítő Regőczi Alapítványnak is felajánlhatjuk adónk egy százalékát
- A magyar női jégkorong válogatott visszajutott az elitbe
- Átadták a Fonogram-díjakat
- Meglepően sok gyógyszerfüggő van Csehországban, rengeteg a depressziós gyerek is
- Egyenlített a Miskolc az alsóházi párharcban
- Vereségsorozata után javított a Paks