Pénzcentrum • 2023. március 11. 20:05
A Ritka Betegségek Világnapján rendezett események a társadalmi esélyegyenlőségre, az egészségügyi ellátásra, valamint a ritka betegségben szenvedők számára a diagnózishoz és terápiákhoz való hozzáférésre hívja fel a figyelmet. Az esemény létrehozója az EURORDIS, mely több mint 65 ország betegszervezetét képviseli.
Az orvostudomány jelenleg már 8 ezernél is több ritka betegséget ismer. Olyan kórképek ezek, amelyek 10 ezerből öt vagy még kevesebb embert érintenek, és amelyek általában negatív hatással vannak az életminőségre. A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, ezek közé tartozik a spinális – gerincvelői – izomsorvadás, az SMA, amely az egyik legrettegettebb ritka betegség volt egészen a közelmúltig. Az SMA egy örökletes, progresszív neuromuszkuláris betegség, ami azt jelenti, hogy aki ezzel a génhibával születik, annál kezelés nélkül visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadás alakul ki. Napjainkban azonban a korszerű terápiák és az újszülöttkori szűrés nem csak reményt, de esélyt is ad egy csaknem teljes életre a gerincvelői izomsorvadásban szenvedőknek és családjaiknak. Ma már három gyógyszer is rendelkezésre áll az SMA kezelésében.
Az SMA nem csak a csecsemők betegsége
Az SMA, elsősorban a betegségben szenvedő gyerekek szülei küzdelmei révén vált széles körben ismertté az elmúlt években. Az azonban kevesebb figyelmet kapott, hogy ez a ritka betegségnek számító kórkép nem csak csecsemőket vagy kisgyermekeket, hanem felnőtteket is érinthet.
Az SMA-nak négy típusa van, ezeket a tünetek megjelenésének ideje szerint különböztetik meg egymástól.
- A hat hónaposnál fiatalabb csecsemőknél a legsúlyosabb a betegség. Ők kezelés nélkül csak ritkán élik meg a 2. születésnapjukat.
- Azok, akiknél 7 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják az SMA-t, lényegesen rövidebb élettartamra számíthatnak, mint egészséges kortársaik.
- Akiknél a tünetek csak 18 hónapos koruk után jelentkeznek, akár hosszú és teljesebb életet is élhetnek, mert állapotuk csak lassan romlik.
- A már felnőttkorban diagnosztizált SMA-betegek mozgásképessége is folyamatosan romlik. Egészen addig, amíg lehetetlenné válnak számukra az alapvető mindennapos tevékenységek, mint például a mosakodás, az étkezés vagy az önálló öltözködés.
A korai diagnózis életet ment
Az SMA minden típusa életkortól függetlenül progresszív, folyamatosan romló állapotot jelent. A betegségre fokozottan igaz, hogy minél előbb megszületik a diagnózis és elkezdődik a kezelés, annál jobb életminőségre számíthatnak az érintettek. Az SMA diagnózisában alapvető fontosságú a genetikai vizsgálat, mellyel igazolható a betegség. A genetikai vizsgálatra hazánkban ma már nemcsak a tünetek észlelésekor, hanem jóval azelőtt, újszülöttkorban is lehetőség van annak köszönhetően, hogy 2022. november 1-jén elindult az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram.
Van már terápia!
Az SMA-val élők számára évekkel ezelőtt még nem állt rendelkezésre terápiás lehetőség. Azonban mára háromféle terápia is elérhető Magyarországon esélyt adva a teljesebb életre azoknak, akik ebben a ritka betegségben szenvednek. Természetesen a terápia sikerességét alapvetően befolyásolja a páciens életkora és az, hogy mennyire előrehaladott a betegsége a terápia megkezdésekor.
Bárkinek járhat ingyen 8-11 millió forint, ha nyugdíjba megy: egyszerű igényelni!
A magyarok körében évről-évre nagyobb népszerűségnek örvendenek a nyugdíjmegtakarítási lehetőségek, ezen belül is különösen a nyugdíjbiztosítás. Mivel évtizedekre előre tekintve az állami nyugdíj értékére, de még biztosítottságra sincsen garancia, úgy tűnik ez időskori megélhetésük biztosításának egy tudatos módja. De mennyi pénzhez is juthatunk egy nyugdíjbiztosítással 65 éves korunkban és hogyan védhetjük ki egy ilyen megtakarítással pénzünk elértéktelenedését? Minderre választ kaphatsz ebben a cikkben, illetve a Pénzcentrum nyugdíj megtakarítás kalkulátorában is. (x)
Az SMA összetett rendellenesség, így az érintettek ellátásában már most is számos egészségügyi szakember nyújt egyidejű segítséget. Az ilyen típusú megközelítés lehetővé teszi a betegség különféle tüneteinek és velejáróinak követését és szakszerű ellátását. Ráadásul a kutatás folytatódik: további gyógyszerek állnak fejlesztés alatt és egyre közelebb vagyunk a személyre szabott orvoslás megvalósulásához ezen a téren is.
A teljesebb élet esélye fogalmazódott meg az SMA Betegek Magyarországi Egyesülete által meghirdetett „Kinyílik a világ” program és kiállítás kapcsán is. A 2022-es SMA hónap alkalmával indított, „Az én napom” elnevezésű felhívásban arra kérték a pályázókat, hogy mutassák be egy számukra tökéletes nap élményeit. A beérkezett pályamunkák amatőr művészeket inspiráltak, így születtek meg azok az alkotások, melyek a Crown Plazaban és a Westendben voltak láthatók karácsony előtt.